Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps.
J Hum Genet
; 68(10): 721-724, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336910
2.
Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz-Jeghers syndrome: A nationwide study.
Clin Genet
; 104(1): 81-89, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37017260
3.
Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database.
Hum Mutat
; 39(3): 345-364, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29250858
4.
Whole genome sequencing and disease pattern in patients with juvenile polyposis syndrome: a nationwide study.
Fam Cancer
; 22(4): 429-436, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354305
5.
Mechanisms for the bone anabolic effect of parathyroid hormone treatment in humans.
Scand J Clin Lab Invest
; 72(1): 14-22, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085136
6.
Feasibility study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples.
Prenat Diagn
; 36(1): 100-3, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590364
7.
The neurobiology of social deficits in female patients with borderline personality disorder: The importance of oxytocin.
Personal Ment Health
; 11(2): 91-100, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28397403
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