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1.
An E280K Missense Variant in KCND3/Kv4.3-Case Report and Functional Characterization.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37446101
2.
Small biparietal diameter and head circumference are part of the phenotype instead of independent prognostic markers in fetuses with spinal dysraphism.
Fetal Diagn Ther
; 37(2): 135-40, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25402003
3.
Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia.
EBioMedicine
; 98: 104855, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38251463
4.
Essential features of Chiari II malformation in MR imaging: an interobserver reliability study--part 1.
Childs Nerv Syst
; 28(7): 977-85, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22547226
5.
Interobserver reliability and diagnostic performance of Chiari II malformation measures in MR imaging--part 2.
Childs Nerv Syst
; 28(7): 987-95, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22562191
6.
PMTS and stress response sequences in parents of children with spina bifida.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(6): 446-54, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18222716
7.
Responses to lumbar magnetic stimulation in newborns with spina bifida.
Pediatr Neurol
; 34(2): 101-5, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16458820
8.
MECP2 analysis in mentally retarded patients: implications for routine DNA diagnostics.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 24-8, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14560307
9.
Motor evoked potentials and compound muscle action potentials as prognostic tools for neonates with spina bifida.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(2): 141-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766351
10.
Contribution of the corticospinal tract to motor impairment in spina bifida.
Pediatr Neurol
; 47(4): 270-8, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22964441
11.
Compound muscle action potentials in newborn infants with spina bifida.
Dev Med Child Neurol
; 50(9): 706-11, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18754922
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