Detalles de la búsqueda
1.
The GBA variant E326K is associated with alpha-synuclein aggregation and lipid droplet accumulation in human cell lines.
Hum Mol Genet
; 32(5): 773-789, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130205
2.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
3.
Ambroxol reverses tau and α-synuclein accumulation in a cholinergic N370S GBA1 mutation model.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2396-2405, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179198
4.
Glucocerebrosidase-associated Parkinson disease: Pathogenic mechanisms and potential drug treatments.
Neurobiol Dis
; 166: 105663, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35183702
5.
Glucocerebrosidase deficiency promotes release of α-synuclein fibrils from cultured neurons.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1716-1728, 2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391886
6.
Glucocerebrosidase activity, cathepsin D and monomeric α-synuclein interactions in a stem cell derived neuronal model of a PD associated GBA1 mutation.
Neurobiol Dis
; 134: 104620, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31634558
7.
Ablation of the pro-inflammatory master regulator miR-155 does not mitigate neuroinflammation or neurodegeneration in a vertebrate model of Gaucher's disease.
Neurobiol Dis
; 127: 563-569, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30981829
8.
DJ-1 is a redox sensitive adapter protein for high molecular weight complexes involved in regulation of catecholamine homeostasis.
Hum Mol Genet
; 26(20): 4028-4041, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016861
9.
Autophagic lysosome reformation dysfunction in glucocerebrosidase deficient cells: relevance to Parkinson disease.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3432-3445, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378698
10.
A Drosophila Model of Neuronopathic Gaucher Disease Demonstrates Lysosomal-Autophagic Defects and Altered mTOR Signalling and Is Functionally Rescued by Rapamycin.
J Neurosci
; 36(46): 11654-11670, 2016 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27852774
11.
Lysosomal-endolysomal dysfunction and neurodegenerative diseases.
Neurobiol Dis
; 173: 105843, 2022 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007756
12.
Glucocerebrosidase 1 deficient Danio rerio mirror key pathological aspects of human Gaucher disease and provide evidence of early microglial activation preceding alpha-synuclein-independent neuronal cell death.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6640-52, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376862
13.
Mitochondrial and lysosomal biogenesis are activated following PINK1/parkin-mediated mitophagy.
J Neurochem
; 136(2): 388-402, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26509433
14.
Mitochondrial dysfunction associated with glucocerebrosidase deficiency.
Neurobiol Dis
; 90: 43-50, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26388395
15.
DJ-1 is a redox sensitive adapter protein for high molecular weight complexes involved in regulation of catecholamine homeostasis.
Hum Mol Genet
; 27(3): 576, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309579
16.
No evidence for substrate accumulation in Parkinson brains with GBA mutations.
Mov Disord
; 30(8): 1085-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096906
17.
Ambroxol improves lysosomal biochemistry in glucocerebrosidase mutation-linked Parkinson disease cells.
Brain
; 137(Pt 5): 1481-95, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24574503
18.
Mitochondrial impairment increases FL-PINK1 levels by calcium-dependent gene expression.
Neurobiol Dis
; 62: 426-40, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24184327
19.
Glucocerebrosidase deficiency in substantia nigra of parkinson disease brains.
Ann Neurol
; 72(3): 455-63, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23034917
20.
α-Synuclein expression in response to bacterial ligands and metabolites in gut enteroendocrine cells: an in vitro proof of concept study.
Brain Commun
; 5(6): fcad285, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37953845