Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24403048
2.
Phenotypical variability of expanded alleles in the TATA-binding protein gene. Reduced penetrance in SCA17?
J Neurol
; 250(2): 161-3, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12574945
3.
Role of SCA2 mutations in early- and late-onset dopa-responsive parkinsonism.
Ann Neurol
; 52(2): 257-8; author reply 258, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210804
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