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1.
A rare cause of infantile achalasia: GMPPA-congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2438-2442, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35665995
2.
Matthew-Wood Syndrome in Monochorionic, Diamnionic Twins.
J Pediatr Genet
; 13(2): 123-126, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721583
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