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1.
Radiogenomics of C9orf72 Expansion Carriers Reveals Global Transposable Element Derepression and Enables Prediction of Thalamic Atrophy and Clinical Impairment.
J Neurosci
; 43(2): 333-345, 2023 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446586
2.
Non-coding and Loss-of-Function Coding Variants in TET2 are Associated with Multiple Neurodegenerative Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(5): 632-645, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32330418
3.
Rare variants in the neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 are candidate risk factors for frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 137(1): 71-88, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30382371
4.
Genetic origin of a large family with a novel PSEN1 mutation (Ile416Thr).
Alzheimers Dement
; 15(5): 709-719, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30745123
5.
Fine-mapping of the human leukocyte antigen locus as a risk factor for Alzheimer disease: A case-control study.
PLoS Med
; 14(3): e1002272, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28350795
6.
Structure-based ligand discovery for the Large-neutral Amino Acid Transporter 1, LAT-1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(14): 5480-5, 2013 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23509259
7.
Targeted disruption of organic cation transporter 3 attenuates the pharmacologic response to metformin.
Mol Pharmacol
; 88(1): 75-83, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920679
8.
Evaluation of organic anion transporting polypeptide 1B1 and 1B3 humanized mice as a translational model to study the pharmacokinetics of statins.
Drug Metab Dispos
; 42(8): 1301-13, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24855184
9.
Expansion of highly interferon-responsive T cells in early-onset Alzheimer's disease.
bioRxiv
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823036
10.
Conservation of apolipoprotein A-I's central domain structural elements upon lipid association on different high-density lipoprotein subclasses.
Biochemistry
; 52(39): 6766-78, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23984834
11.
Single-cell RNA-seq reveals alterations in peripheral CX3CR1 and nonclassical monocytes in familial tauopathy.
Genome Med
; 15(1): 53, 2023 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37464408
12.
Early-onset Alzheimer's disease explained by polygenic risk of late-onset disease?
Alzheimers Dement (Amst)
; 15(4): e12482, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37780862
13.
Role of the copper transporter, CTR1, in platinum-induced ototoxicity.
J Neurosci
; 30(28): 9500-9, 2010 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20631178
14.
Exchange of apolipoprotein A-I between lipid-associated and lipid-free states: a potential target for oxidative generation of dysfunctional high density lipoproteins.
J Biol Chem
; 285(24): 18847-57, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20385548
15.
SVIP is a molecular determinant of lysosomal dynamic stability, neurodegeneration and lifespan.
Nat Commun
; 12(1): 513, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33479240
16.
TSC1 loss increases risk for tauopathy by inducing tau acetylation and preventing tau clearance via chaperone-mediated autophagy.
Sci Adv
; 7(45): eabg3897, 2021 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739309
17.
Recent advances in the genetics of frontotemporal dementia.
Curr Genet Med Rep
; 7(1): 41-52, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31687268
18.
Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia.
Sci Rep
; 9(1): 10854, 2019 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31350420
19.
Genome sequencing for early-onset or atypical dementia: high diagnostic yield and frequent observation of multiple contributory alleles.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31836585
20.
Genetic Variation in the Androgen Receptor and Measures of Plasma Testosterone Levels Suggest Androgen Dysfunction in Alzheimer's Disease.
Front Neurosci
; 12: 529, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30131669