Detalles de la búsqueda
1.
Estimating variance components in population scale family trees.
PLoS Genet
; 15(5): e1008124, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071088
2.
Genetic linkage analysis of a large family identifies FIGN as a candidate modulator of reduced penetrance in heritable pulmonary arterial hypertension.
J Med Genet
; 56(7): 481-490, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894412
3.
Multikernel linear mixed models for complex phenotype prediction.
Genome Res
; 26(7): 969-79, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302636
4.
Accurate liability estimation improves power in ascertained case-control studies.
Nat Methods
; 12(4): 332-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25664543
5.
Phospholipase A2-activating protein is associated with a novel form of leukoencephalopathy.
Brain
; 140(2): 370-386, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007986
6.
Induced pluripotent stem cells as a model for telomeric abnormalities in ICF type I syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3629-40, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549038
7.
Loss of CD55 in Eculizumab-Responsive Protein-Losing Enteropathy.
N Engl J Med
; 377(1): 87-89, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657861
8.
Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements caused by a mutation in ZNF750, encoding a putative C2H2 zinc finger protein.
Nat Genet
; 38(7): 749-51, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16751772
9.
A system for exact and approximate genetic linkage analysis of SNP data in large pedigrees.
Bioinformatics
; 29(2): 197-205, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23162081
10.
A founder mutation in Vps37A causes autosomal recessive complex hereditary spastic paraparesis.
J Med Genet
; 49(7): 462-72, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22717650
11.
Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia is caused by a mutation in the VRK1 gene.
Am J Hum Genet
; 85(2): 281-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19646678
12.
Integration of SNP genotyping confidence scores in IBD inference.
Bioinformatics
; 27(20): 2880-7, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21862568
13.
Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p.
Blood
; 116(23): 4990-5001, 2010 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709904
14.
Genetic linkage analysis in the presence of germline mosaicism.
Stat Appl Genet Mol Biol
; 10(1)2011 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23089820
15.
Alopecia, neurological defects, and endocrinopathy syndrome caused by decreased expression of RBM28, a nucleolar protein associated with ribosome biogenesis.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1114-21, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18439547
16.
Estimating genome-wide IBD sharing from SNP data via an efficient hidden Markov model of LD with application to gene mapping.
Bioinformatics
; 26(12): i175-82, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20529903
17.
Speeding up HMM algorithms for genetic linkage analysis via chain reductions of the state space.
Bioinformatics
; 25(12): i196-203, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19477987
18.
Polyadenylation and degradation of human mitochondrial RNA: the prokaryotic past leaves its mark.
Mol Cell Biol
; 25(15): 6427-35, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16024781
19.
Polyadenylation of ribosomal RNA in human cells.
Nucleic Acids Res
; 34(10): 2966-75, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16738135
20.
Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives.
Science
; 360(6385): 171-175, 2018 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496957