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1.
The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability.
Genome Res
; 29(9): 1389-1401, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31481461
2.
Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2838-2849, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449119
3.
Kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A: functional analyses demonstrate critical roles in craniofacial, heart and brain development.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4443-53, 2015 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25972376
4.
An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1.
Am J Hum Genet
; 93(3): 506-14, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24011988
5.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25787132
6.
Hcfc1b, a zebrafish ortholog of HCFC1, regulates craniofacial development by modulating mmachc expression.
Dev Biol
; 396(1): 94-106, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25281006
7.
Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma.
Nature
; 459(7249): 987-91, 2009 Jun 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-19536264
8.
An individual with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) and additional features expands the phenotype associated with mutations in KAT6B.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 950-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458743
9.
Genes and biological processes commonly disrupted in rare and heterogeneous developmental delay syndromes.
Hum Mol Genet
; 20(5): 880-93, 2011 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21147756
10.
High-resolution mapping and analysis of copy number variations in the human genome: a data resource for clinical and research applications.
Genome Res
; 19(9): 1682-90, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19592680
11.
Genomic regions associated with microdeletion/microduplication syndromes exhibit extreme diversity of structural variation.
Genetics
; 217(2)2021 02 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33724415
12.
A de novo 8.8-Mb deletion of 21q21.1-q21.3 in an autistic male with a complex rearrangement involving chromosomes 6, 10, and 21.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 196-202, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20034085
13.
Discovery of a potentially deleterious variant in TMEM87B in a patient with a hemizygous 2q13 microdeletion suggests a recessive condition characterized by congenital heart disease and restrictive cardiomyopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(3): a000844, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27148590
14.
A 781-kb deletion of 13q12.3 in a patient with Peters plus syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1842-5, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19610101
15.
A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay.
Eur J Med Genet
; 52(4): 265-8, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19100872
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