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1.
Advances in Skeletal Dysplasia Genetics.
Annu Rev Genomics Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25939055
2.
LINE-1 Mediated Insertion into Poc1a (Protein of Centriole 1 A) Causes Growth Insufficiency and Male Infertility in Mice.
PLoS Genet
; 11(10): e1005569, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26496357
3.
Variant mapping and mutation discovery in inbred mice using next-generation sequencing.
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; 16: 913, 2015 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26552429
4.
A novel loss-of-function mutation in Npr2 clarifies primary role in female reproduction and reveals a potential therapy for acromesomelic dysplasia, Maroteaux type.
Hum Mol Genet
; 22(2): 345-57, 2013 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065701
5.
The Histone Methyltransferase Gene Absent, Small, or Homeotic Discs-1 Like Is Required for Normal Hox Gene Expression and Fertility in Mice.
Biol Reprod
; 93(5): 121, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333994
6.
Loss of function of Colgalt1 disrupts collagen post-translational modification and causes musculoskeletal defects.
Dis Model Mech
; 12(6)2019 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31101663
7.
Optimizing Genomic Methods for Mapping and Identification of Candidate Variants in ENU Mutagenesis Screens Using Inbred Mice.
G3 (Bethesda)
; 8(2): 401-409, 2018 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29208648
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