Detalles de la búsqueda
1.
Transcription factor protein interactomes reveal genetic determinants in heart disease.
Cell
; 185(5): 794-814.e30, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182466
2.
Mapping Systemic Inflammation and Antibody Responses in Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C).
Cell
; 183(4): 982-995.e14, 2020 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32991843
3.
Mapping Systemic Inflammation and Antibody Responses in Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C).
Cell
; 186(15): 3325, 2023 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37478820
4.
Complex Autoinflammatory Syndrome Unveils Fundamental Principles of JAK1 Kinase Transcriptional and Biochemical Function.
Immunity
; 53(3): 672-684.e11, 2020 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32750333
5.
The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUÍA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2029-2041, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006881
6.
NPSV-deep: a deep learning method for genotyping structural variants in short read genome sequencing data.
Bioinformatics
; 40(3)2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444093
7.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
8.
Physician services and costs after disclosure of diagnostic sequencing results in the NYCKidSeq program.
Genet Med
; 26(1): 101011, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897232
9.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
10.
The phosphatase SHP2 regulates the spacing effect for long-term memory induction.
Cell
; 139(1): 186-98, 2009 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19804763
11.
Physician and informal care use explained by the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) in children with suspected genetic disorders.
Qual Life Res
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743313
12.
Small open reading frames: a comparative genetics approach to validation.
BMC Genomics
; 24(1): 226, 2023 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37127568
13.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
14.
Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158195
15.
Identification of copy number variants with genome sequencing: Clinical experiences from the NYCKidSeq program.
Clin Genet
; 104(2): 210-225, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37334874
16.
Detection of mosaic variants using genome sequencing in a large pediatric cohort.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-36563179
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Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
Circ Res
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| MEDLINE | ID: mdl-33557580
18.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33216750
19.
Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder.
JAMA
; 330(2): 161-169, 2023 07 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37432431
20.
Sequential Defects in Cardiac Lineage Commitment and Maturation Cause Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Circulation
; 144(17): 1409-1428, 2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34694888