Detalles de la búsqueda
1.
Disease correction in mucopolysaccharidosis type IIIB mice by intraparenchymal or cisternal delivery of a capsid modified AAV8 codon-optimized NAGLU vector.
Hum Mol Genet
; 32(3): 417-430, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997776
2.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med
; 387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351280
3.
Mast cell maturation is driven via a group III phospholipase A2-prostaglandin D2-DP1 receptor paracrine axis.
Nat Immunol
; 14(6): 554-63, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23624557
4.
Neuron-specific ablation of the Krabbe disease gene galactosylceramidase in mice results in neurodegeneration.
PLoS Biol
; 20(7): e3001661, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789331
5.
Perinatal loss of galactosylceramidase in both oligodendrocytes and microglia is crucial for the pathogenesis of Krabbe disease in mice.
Mol Ther
; 2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38734898
6.
Combination HSCT and intravenous AAV-mediated gene therapy in a canine model proves pivotal for translation of Krabbe disease therapy.
Mol Ther
; 32(1): 44-58, 2024 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37952085
7.
Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Analysis of Urinary Oligosaccharides and Glycoamino Acids for the Diagnosis of Mucopolysaccharidosis and Glycoproteinosis.
Clin Chem
; 70(6): 865-877, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38597162
8.
Tandem mass spectrometric assay of N-acetylglucosamine-6-sulfatase for multiplex analysis of mucopolysaccharidosis-IIID in dried blood spots.
Mol Genet Metab
; 141(1): 108105, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128203
9.
Quantification of N-acetyl-l-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108489, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38718669
10.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552449
11.
A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108116, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38161139
12.
Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 374-386, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870986
13.
Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Accurate diagnosis and elimination of false positive newborn screening results.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107685, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604083
14.
Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107698, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37820575
15.
Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers are superior to internal disaccharide glycosaminoglycan biomarkers for newborn screening of mucopolysaccharidoses and GM1 gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107632, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37407323
16.
Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107654, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507255
17.
Galactosylceramidase deficiency and pathological abnormalities in cerebral white matter of Krabbe disease.
Neurobiol Dis
; 174: 105862, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36113749
18.
A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 136(4): 296-305, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35787971
19.
Secreted Phospholipase A2 Group X Acts as an Adjuvant for Type 2 Inflammation, Leading to an Allergen-Specific Immune Response in the Lung.
J Immunol
; 204(12): 3097-3107, 2020 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341057
20.
Exercise-induced alterations in phospholipid hydrolysis, airway surfactant, and eicosanoids and their role in airway hyperresponsiveness in asthma.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 320(5): L705-L714, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33533300