Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder.
Genet Med
; : 101169, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785164
2.
A novel RNF125 variant associated with Tenorio syndrome alters ubiquitin chain binding.
Clin Genet
; 105(3): 254-261, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986019
3.
Clinical phenotypes of individuals with Chung-Jansen syndrome across age groups.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63471, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961033
4.
Neurodevelopmental phenotypes associated with pathogenic variants in SLC6A1.
J Med Genet
; 59(6): 536-543, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006619
5.
Characterization of phenotypic range in DYRK1A haploinsufficiency syndrome using standardized behavioral measures.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1954-1963, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35285131
6.
Using the Integrated Genome Viewer to reveal amplicon-derived polymorphism enriched at the phenylthiocarbamide locus in the teaching lab.
Biochem Mol Biol Educ
; 49(3): 361-371, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33426769
7.
Availability of Services and Caregiver Burden: Supporting Individuals With Neurogenetic Conditions During the COVID-19 Pandemic.
J Child Neurol
; 36(9): 760-767, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33829918
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