Detalles de la búsqueda
1.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25262649
2.
Clinical and Genetic Characterization of RDH12-Retinal Dystrophy in a South American Cohort.
Ophthalmol Retina
; 8(2): 163-173, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714431
3.
Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness / Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
Biomedica
; 42(Sp. 1): 130-143, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35866736
4.
Diagnostic definition of malattia leventinese in a family from Colombia / Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia.
Biomedica
; 41(3): 388-395, 2021 09 22.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34559486
5.
Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age-related macular degeneration in Hispanic population.
Taiwan J Ophthalmol
; 9(4): 243-248, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31942429
6.
Detection of hearing loss in newborns: Definition of a screening strategy in Bogotá, Colombia.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 122: 76-81, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30978473
7.
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy.
Hum Mutat
; 29(6): 823-31, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18381613
8.
Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: clinical definition and phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1026-31, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241065
9.
Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 277: 434-439, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270082
10.
Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera / Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness
Biomédica (Bogotá)
; 42(supl.1): 130-143, mayo 2022. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1394001
11.
[Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria].
Biomedica
; 36(3): 390-396, 2016 Sep 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27869385
12.
Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia / Diagnostic definition of malattia leventinese in a family from Colombia
Biomédica (Bogotá)
; 41(3): 388-395, jul.-set. 2021. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1345389
13.
Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia: a retrospective study.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(10): 1752-5, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25176320
14.
The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 77(9): 1536-40, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911114
15.
[Mutational frequencies in usherin(USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type II]. / Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II.
Biomedica
; 31(1): 82-90, 2011 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22159486
16.
Allele-specific impairment of GJB2 expression by GJB6 deletion del(GJB6-D13S1854).
PLoS One
; 6(6): e21665, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738759
17.
Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria / Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria
Biomédica (Bogotá)
; 36(3): 390-396, jul.-set. 2016. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-828016
18.
Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II / Mutational frequencies in usherin (USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type II
Biomédica (Bogotá)
; 31(1): 82-90, mar. 2011. ilus, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-617505
19.
Mitochondrial DNA studies show asymmetrical Amerindian admixture in Afro-Colombian and Mestizo populations.
Hum Biol
; 75(1): 13-30, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12713143
20.
Possible migration routes into South America deduced from mitochondrial DNA studies in Colombian Amerindian populations.
Hum Biol
; 74(2): 211-33, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12030650