Detalles de la búsqueda
1.
Long-term treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with patisiran: multicentre, real-world experience in Italy.
Neurol Sci
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622453
2.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
3.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
4.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070812
5.
Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel in-frame isoleucine deletion in peripheral myelin protein 2.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 102-106, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277537
6.
Clinical epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Liguria, Italy: a ten year follow up study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 25(1-2): 104-111, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37737151
7.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428336
8.
Dog-assisted physiotherapy in amyotrophic lateral sclerosis: a randomized controlled pilot study.
Eur J Phys Rehabil Med
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743390
9.
Respiratory involvement and sleep-related disorders in CMT1A: case report and review of the literature.
Front Neurol
; 14: 1298473, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229594
10.
Comparing the Impact of COVID-19 on Vaccinated and Unvaccinated Patients Affected by Myasthenia Gravis.
Life (Basel)
; 13(4)2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37109594
11.
Case report: Episodic ataxia without ataxia?
Front Neurol
; 14: 1224241, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965175
12.
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature.
Acta Myol
; 42(4): 113-117, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38406380
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MND Phenotypes Differentiation: The Role of Multimodal Characterization at the Time of Diagnosis.
Life (Basel)
; 12(10)2022 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36294940
14.
Genetic Workup for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years.
Life (Basel)
; 12(3)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330153
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Progressive brachial plexus enlargement in hereditary transthyretin amyloidosis.
J Neurol
; 269(4): 1905-1912, 2022 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410494
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Maintenance treatment with subcutaneous immunoglobulins in the long-term management of anti-HMCGR myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(2): 134-138, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33461845
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Nerve ultrasound in hereditary transthyretin amyloidosis: red flags and possible progression biomarkers.
J Neurol
; 268(1): 189-198, 2021 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32749600
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Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 163, 2021 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33827635
19.
Screening for Fabry disease in unknown origin axonal polyneuropathy: to do or not to do, this is the question!
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 216, 2020 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32819406
20.
Exploiting Sphingo- and Glycerophospholipid Impairment to Select Effective Drugs and Biomarkers for CMT1A.
Front Neurol
; 11: 903, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32982928