Detalles de la búsqueda
1.
Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 141(1): 101-116, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025139
2.
Correction to: Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 141(1): 117, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112994
3.
Multiple primary melanomas (MPMs) and criteria for genetic assessment: MultiMEL, a multicenter study of the Italian Melanoma Intergroup.
J Am Acad Dermatol
; 74(2): 325-32, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26775776
4.
Breast cancer: the first comparative evaluation of oncobiome composition between males and females.
Biol Sex Differ
; 14(1): 37, 2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37277847
5.
Early-onset malignant phyllodes breast tumor in a patient with germline pathogenic variants in NF1 and BRCA1 genes.
Fam Cancer
; 20(3): 195-199, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33210232
6.
The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases.
Cancers (Basel)
; 12(2)2020 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31991861
7.
Clinical genetic testing for familial melanoma in Italy: a cooperative study.
J Am Acad Dermatol
; 61(5): 775-82, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19500876
8.
Evaluation of a Next-Generation Sequencing Assay for BRCA1 and BRCA2 Mutation Detection.
J Mol Diagn
; 20(1): 87-94, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29061375
9.
The p.G23S CDKN2A founder mutation in high-risk melanoma families from Central Italy.
Melanoma Res
; 17(6): 387-92, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17992122
10.
Endothelial nitric oxide synthase gene influences the risk of pre-eclampsia, the recurrence of negative pregnancy events, and the maternal-fetal flow.
J Hypertens
; 24(9): 1823-9, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16915032
11.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBA1. Disease: haemoglobin variant.
Hum Genet
; 126(2): 343, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19694032
12.
High prevalence of polymorphisms of angiotensin-converting enzyme (I/D) and endothelial nitric oxide synthase (Glu298Asp) in patients with systemic sclerosis.
Am J Med
; 112(7): 540-4, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12015245
13.
Influence of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms (G894T, 4a4b, T-786C) and hyperhomocysteinemia on the predisposition to acute coronary syndromes.
Am Heart J
; 147(3): 516-21, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14999203
14.
Impaired fibrinolysis in retinal vein occlusion: a role for genetic determinants of PAI-1 levels.
Thromb Haemost
; 92(1): 54-60, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15213845
15.
ACE I/D polymorphism and cardiac adaptations in adolescent athletes.
Med Sci Sports Exerc
; 35(12): 1986-90, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14652492
16.
Application of COLD-PCR for improved detection of NF2 mosaic mutations.
J Mol Diagn
; 16(4): 393-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24815379
17.
MLH1 constitutional and somatic methylation in patients with MLH1 negative tumors fulfilling the revised Bethesda criteria.
Epigenetics
; 9(10): 1431-8, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25437057
18.
Genomic rearrangements of the CDKN2A locus are infrequent in Italian malignant melanoma families without evidence of CDKN2A/CDK4 point mutations.
Melanoma Res
; 18(6): 431-7, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19011513
19.
Lone and secondary nonvalvular atrial fibrillation: role of a genetic susceptibility.
Int J Cardiol
; 120(1): 59-65, 2007 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17113662
20.
Role of C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR and -786 C/T eNOS gene polymorphisms in atrial fibrillation susceptibility.
PLoS One
; 2(6): e495, 2007 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17551576