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1.
Acute effects of a ketone monoester, whey protein, or their coingestion on mTOR trafficking and protein-protein colocalization in human skeletal muscle.
Am J Physiol Cell Physiol
; 326(6): C1769-C1775, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682238
2.
The J Domain of Sacsin Disrupts Intermediate Filament Assembly.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555380
3.
MTP deficiency caused by HADHB mutations: Pathophysiology and clinical manifestations.
Mol Genet Metab
; 133(1): 1-7, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33744096
4.
Sacsin, mutated in the ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics.
FASEB J
; 33(2): 2982-2994, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30332300
5.
Dysregulation of chromatin remodelling complexes in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4142-4152, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973294
6.
Altered organization of the intermediate filament cytoskeleton and relocalization of proteostasis modulators in cells lacking the ataxia protein sacsin.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3130-3143, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28535259
7.
Sacs knockout mice present pathophysiological defects underlying autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Hum Mol Genet
; 24(3): 727-39, 2015 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25260547
8.
Neurofilament dynamics and involvement in neurological disorders.
Cell Tissue Res
; 360(3): 609-20, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25567110
9.
The voltage-gated calcium channel blocker lomerizine is neuroprotective in motor neurons expressing mutant SOD1, but not TDP-43.
J Neurochem
; 130(3): 455-66, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24716897
10.
A two-hybrid screen identifies an unconventional role for the intermediate filament peripherin in regulating the subcellular distribution of the SNAP25-interacting protein, SIP30.
J Neurochem
; 131(5): 588-601, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25113441
11.
Mitochondrial morphology transitions and functions: implications for retrograde signaling?
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 304(6): R393-406, 2013 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23364527
12.
Normal role of the low-molecular-weight neurofilament protein in mitochondrial dynamics and disruption in Charcot-Marie-Tooth disease.
FASEB J
; 26(3): 1194-203, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22155564
13.
The S100B Protein and Partners in Adipocyte Response to Cold Stress and Adaptive Thermogenesis: Facts, Hypotheses, and Perspectives.
Biomolecules
; 10(6)2020 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32486507
14.
Functional Characterization of Neurofilament Light Splicing and Misbalance in Zebrafish.
Cells
; 9(5)2020 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429483
15.
Depending on the stress, histone deacetylase inhibitors act as heat shock protein co-inducers in motor neurons and potentiate arimoclomol, exerting neuroprotection through multiple mechanisms in ALS models.
Cell Stress Chaperones
; 25(1): 173-191, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31900865
16.
Mitochondrial and axonal abnormalities precede disruption of the neurofilament network in a model of charcot-marie-tooth disease type 2E and are prevented by heat shock proteins in a mutant-specific fashion.
J Neuropathol Exp Neurol
; 68(6): 642-52, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19458545
17.
AHNAK interaction with the annexin 2/S100A10 complex regulates cell membrane cytoarchitecture.
J Cell Biol
; 164(1): 133-44, 2004 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-14699089
18.
A New Mutation in FIG4 Causes a Severe Form of CMT4J Involving TRPV4 in the Pathogenic Cascade.
J Neuropathol Exp Neurol
; 76(9): 789-799, 2017 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28859335
19.
Alsin is partially associated with centrosome in human cells.
Biochim Biophys Acta
; 1745(1): 84-100, 2005 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16085057
20.
Mechanical ventilation triggers abnormal mitochondrial dynamics and morphology in the diaphragm.
J Appl Physiol (1985)
; 118(9): 1161-71, 2015 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25767033