Detalles de la búsqueda
1.
Providing essential gender-affirming telehealth services to transgender youth during COVID-19: A service review.
J Telemed Telecare
; 29(2): 147-152, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570726
2.
Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a reliable biomarker in Gaucher disease: a narrative review.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 27, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36782327
3.
Access to Home- and Community-Based Services for Children with Disability: Academic Institutions' Role and Areas for Improvement.
Acad Pediatr
; 2023 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37939827
4.
Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 338, 2023 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891668
5.
The adult galactosemic phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 279-86, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779791
6.
Adults with Sotos syndrome: review of 21 adults with molecularly confirmed NSD1 alterations, including a detailed case report of the oldest person.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2105-11, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21834047
7.
A therapeutic trial of pro-methylation dietary supplements in Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2956-63, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002941
8.
Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 81-90, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204213
9.
A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations.
J Dev Behav Pediatr
; 31(7): 592-601, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729760
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>