Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characterization of a novel RAB39B nonstop mutation in a family with ASD and severe ID causing RAB39B downregulation and study of a Rab39b knock down mouse model.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1389-1406, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761259
2.
TNFRSF13B gene mutation in familial acute myeloid leukemia: A new piece in the complex scenario of hereditary predisposition?
Hematol Oncol
; 41(5): 942-946, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37534633
3.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet
; 59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361104
4.
Whole-Exome and Transcriptome Sequencing Expands the Genotype of Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37569667
5.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol
; 29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253317
6.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403097
7.
Functional evidence of mTORß splice variant involvement in the pathogenesis of congenital heart defects.
Clin Genet
; 99(3): 425-429, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33236357
8.
First prenatal case of Noonan syndrome with SOS2 mutation: Implications of early diagnosis for genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1897-1902, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33750022
9.
Genetic Pattern, Orthodontic and Surgical Management of Multiple Supplementary Impacted Teeth in a Rare, Cleidocranial Dysplasia Patient: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 57(12)2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946295
10.
Incidence of chromosomal abnormalities in fetuses with first trimester ultrasound anomalies and a low-risk cell-free DNA test for common trisomies.
Prenat Diagn
; 40(11): 1474-1481, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33034897
11.
Novel exostosin-2 missense variants in a family with autosomal recessive exostosin-2-related syndrome: further evidences on the phenotype.
Clin Genet
; 95(1): 165-171, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30288735
12.
Risk of Fetal Loss in Pregnancies Undergoing Midtrimester Amniocentesis after Inconclusive Chorionic Villus Sampling.
Fetal Diagn Ther
; 46(3): 149-152, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352439
13.
Peritoneal Mesothelioma with Residential Asbestos Exposure. Report of a Case with Long Survival (Seventeen Years) Analyzed by Cgh-Array.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28829357
14.
14q13 distal microdeletion encompassing NKX2-1 and PAX9: Patient report and refinement of the associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1884-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148860
15.
Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans.
Nature
; 463(7282): 775-80, 2010 Feb 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20148032
16.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
17.
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
Clin Immunol
; 161(2): 355-65, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26499378
18.
Genetic Associations of Alexithymia in Predicting Interferon-Induced Depression in Chronic Hepatitis C.
Psychopathology
; 48(6): 417-20, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26609890
19.
Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature.
Eur J Pediatr
; 173(3): 277-83, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24464091
20.
Microphthalmia with Linear Skin Defects (MLS) associated with Autism Spectrum Disorder (ASD) in a patient with Familial 12.9Mb Terminal Xp deletion.
BMC Pediatr
; 14: 220, 2014 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182979