Detalles de la búsqueda
1.
Expanded clinical phenotype spectrum correlates with variant function in SCN2A-related disorders.
Brain
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651838
2.
Altered neurological and neurobehavioral phenotypes in a mouse model of the recurrent KCNB1-p.R306C voltage-sensor variant.
Neurobiol Dis
; 194: 106470, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485094
3.
Cellular and behavioral effects of altered NaV1.2 sodium channel ion permeability in Scn2aK1422E mice.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2964-2988, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417922
4.
Concentrations of Fluoxetine Enantiomers Decline During Pregnancy and Increase After Birth.
J Clin Psychopharmacol
; 44(2): 100-106, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421920
5.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
6.
Prophecy or empiricism? Clinical value of predicting versus determining genetic variant functions.
Epilepsia
; 64(11): 2909-2913, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562820
7.
Targeting the Microtubule EB1-CLASP2 Complex Modulates NaV1.5 at Intercalated Discs.
Circ Res
; 129(3): 349-365, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092082
8.
Predicting the functional impact of KCNQ1 variants with artificial neural networks.
PLoS Comput Biol
; 18(4): e1010038, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442947
9.
Cryptic prokaryotic promoters explain instability of recombinant neuronal sodium channels in bacteria.
J Biol Chem
; 296: 100298, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33460646
10.
Disease-linked supertrafficking of a potassium channel.
J Biol Chem
; 296: 100423, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600800
11.
KNa1.1 gain-of-function preferentially dampens excitability of murine parvalbumin-positive interneurons.
Neurobiol Dis
; 168: 105713, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346832
12.
Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress.
Epilepsia
; 63(10): 2461-2475, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716052
13.
High-Dose Midazolam for Pediatric Refractory Status Epilepticus: A Single-Center Retrospective Study.
Pediatr Crit Care Med
; 23(11): 929-935, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894600
14.
Enhanced slow inactivation contributes to dysfunction of a recurrent SCN2A mutation associated with developmental and epileptic encephalopathy.
J Physiol
; 599(18): 4375-4388, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287911
15.
Epilepsy and neurobehavioral abnormalities in mice with a dominant-negative KCNB1 pathogenic variant.
Neurobiol Dis
; 147: 105141, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33132203
16.
Mitochondrial cardiomyopathy and ventricular arrhythmias associated with biallelic variants in C1QBP.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2496-2501, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003581
17.
GS-967 and Eleclazine Block Sodium Channels in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.
Mol Pharmacol
; 98(5): 540-547, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32938719
18.
Neuronal modeling of alternating hemiplegia of childhood reveals transcriptional compensation and replicates a trigger-induced phenotype.
Neurobiol Dis
; 141: 104881, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32348881
19.
The sodium channel NaX : Possible player in excitation-contraction coupling.
IUBMB Life
; 72(4): 601-606, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027092
20.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826