Detalles de la búsqueda
1.
Microarray testing in clinical diagnosis: an analysis of 5,300 New Zealand patients.
Mol Cytogenet
; 9: 29, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27034718
2.
The Diagnosis of Choriocarcinoma in Molar Pregnancies: A Revised Approach in Clinical Testing.
J Clin Med Res
; 7(12): 961-6, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566410
3.
12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region.
Case Rep Genet
; 2015: 192071, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26266063
4.
SNP Analysis and Whole Exome Sequencing: Their Application in the Analysis of a Consanguineous Pedigree Segregating Ataxia.
Microarrays (Basel)
; 4(4): 490-502, 2015 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27600236
5.
A case of 17q21.31 microduplication and 7q31.33 microdeletion, associated with developmental delay, microcephaly, and mild dysmorphic features.
Case Rep Genet
; 2014: 658570, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24649381
6.
A turner syndrome patient carrying a mosaic distal x chromosome marker.
Case Rep Genet
; 2014: 597314, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24778889
7.
Array comparative genomic hybridization identifies a heterozygous deletion of the entire KCNJ2 gene as a cause of sudden cardiac death.
Circ Cardiovasc Genet
; 7(1): 17-22, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24395924
8.
Microduplication of 3p26.3 implicated in cognitive development.
Case Rep Genet
; 2014: 295359, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24778888
9.
Bacterial artificial chromosomes (BACs)-on-Beads™ as a diagnostic platform for the rapid aneuploidy screening of products of conception.
Mol Med Rep
; 8(2): 650-4, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23764829
10.
Implications of a Chr7q21.11 Microdeletion and the Role of the PCLO Gene in Developmental Delay.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 13(2): 306-10, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23862039
11.
Delineation of 2q32q35 deletion phenotypes: two apparent "proximal" and "distal" syndromes.
Case Rep Genet
; 2013: 823451, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23840981
12.
Array-based Identification of Copy Number Changes in a Diagnostic Setting: Simultaneous gene-focused and low resolution whole human genome analysis.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 13(1): 69-79, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23573385
13.
Clinical Outcomes and Counselling Issues regarding Partial Trisomy of Terminal Xp in a Child with Developmental Delay.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 13(2): 311-7, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23862040
14.
Developmental delay referrals and the roles of Fragile X testing and molecular karyotyping: a New Zealand perspective.
Mol Med Rep
; 7(5): 1710-4, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23525284
15.
The p.Ala510Val mutation in the SPG7 (paraplegin) gene is the most common mutation causing adult onset neurogenetic disease in patients of British ancestry.
J Neurol
; 260(5): 1286-94, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23269439
16.
A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.
Eur J Med Genet
; 56(3): 163-70, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23279911
17.
Amino-Terminal Microdeletion within the CNTNAP2 Gene Associated with Variable Expressivity of Speech Delay.
Case Rep Genet
; 2012: 172408, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23074684
18.
A novel 2.3 mb microduplication of 9q34.3 inserted into 19q13.4 in a patient with learning disabilities.
Case Rep Pediatr
; 2012: 459602, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23198235
19.
A rare chromosome 3 imbalance and its clinical implications.
Case Rep Pediatr
; 2012: 846564, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23097735
20.
Pseudotrisomy 13 syndrome: use of homozygosity mapping to target candidate genes.
Gene
; 486(1-2): 37-40, 2011 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21756987