Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
RNA polymerase II-mediated rDNA transcription mediates rDNA copy number expansion in Drosophila.
PLoS Genet
; 20(5): e1011136, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38758955
3.
Emergence of threefold symmetric helical photocurrents in epitaxial low twinned Bi2Se3.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(5): e2307425121, 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38271339
4.
Preoperative Treatment of Locally Advanced Rectal Cancer.
N Engl J Med
; 389(4): 322-334, 2023 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37272534
5.
Early Extracorporeal CPR for Refractory Out-of-Hospital Cardiac Arrest.
N Engl J Med
; 388(4): 299-309, 2023 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720132
6.
T-cell help in the tumor microenvironment enhances rituximab-mediated NK-cell ADCC.
Blood
; 143(18): 1816-1824, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38457360
7.
Clinical targeting of HIV capsid protein with a long-acting small molecule.
Nature
; 584(7822): 614-618, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32612233
8.
A functional logic for neurotransmitter corelease in the cholinergic forebrain pathway.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(28): e2218830120, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37399414
9.
Improved sensitivity for detection of pathogenic variants in familial NF2-related schwannomatosis.
J Med Genet
; 61(5): 452-458, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302265
10.
Systematic reanalysis of copy number losses of uncertain clinical significance.
J Med Genet
; 61(7): 621-625, 2024 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38604752
11.
Pathogenic variant detection rate varies considerably in male breast cancer families and sporadic cases: minimal additional contribution beyond BRCA2, BRCA1 and CHEK2.
J Med Genet
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609177
12.
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400.
J Med Genet
; 61(4): 385-391, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123987
13.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154813
14.
Three world wars: Fiscal-monetary consequences.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(18): e2200349119, 2022 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35446688
15.
Plate motion and a dipolar geomagnetic field at 3.25 Ga.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(44): e2210258119, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36279430
16.
Family adaptation in families of individuals with Down syndrome from 12 countries.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 196(1): e32075, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37929633
17.
Population pharmacokinetic rationale for intravenous contezolid acefosamil followed by oral contezolid dosage regimens.
Antimicrob Agents Chemother
; 68(4): e0140023, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38415667
18.
Preclinical characterization of a non-peptidomimetic HIV protease inhibitor with improved metabolic stability.
Antimicrob Agents Chemother
; 68(4): e0137323, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38380945
19.
A cellular trafficking signal in the SIV envelope protein cytoplasmic domain is strongly selected for in pathogenic infection.
PLoS Pathog
; 18(6): e1010507, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35714165
20.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38430071