Detalles de la búsqueda
1.
A case of prolidase deficiency in a male patient.
Pediatr Dermatol
; 39(1): 94-98, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888915
2.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
3.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694869
4.
Molecular and clinical analyses of 16q24.1 duplications involving FOXF1 identify an evolutionarily unstable large minisatellite.
BMC Med Genet
; 15: 128, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25472632
5.
Fractures in children with neurofibromatosis type 1 from two NF clinics.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 921-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23529831
6.
Alternative polyadenylation alters protein dosage by switching between intronic and 3'UTR sites.
Sci Adv
; 9(7): eade4814, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36800428
7.
Tetrasomy 15q25.2âqter identified with SNP microarray in a patient with multiple anomalies including complex cardiovascular malformation.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1971-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711292
8.
Molecular characterization and reclassification of a 1.18 Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Clin Case Rep
; 10(7): e6008, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35846917
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>