Detalles de la búsqueda
1.
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.
J Med Genet
; 50(4): 220-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378603
2.
UMD-CFTR: a database dedicated to CF and CFTR-related disorders.
Hum Mutat
; 31(9): 1011-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20607857
3.
A large-scale study of the random variability of a coding sequence: a study on the CFTR gene.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 184-92, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15536480
4.
p.Ser1235Arg should no longer be considered as a cystic fibrosis mutation: results from a large collaborative study.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 36-42, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20717170
5.
A recurrent deep-intronic splicing CF mutation emphasizes the importance of mRNA studies in clinical practice.
J Cyst Fibros
; 10(6): 479-82, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21783433
6.
A novel double deletion underscores the importance of characterizing end points of the CFTR large rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1683-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436330
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