Detalles de la búsqueda
1.
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings.
Ophthalmology
; 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278445
2.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
3.
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History.
Ophthalmology
; 130(4): 413-422, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36423731
4.
X-Linked Retinoschisis: Deep Phenotyping and Genetic Characterization.
Ophthalmology
; 129(5): 542-551, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822951
5.
Autosomal Recessive Bestrophinopathy: Clinical Features, Natural History, and Genetic Findings in Preparation for Clinical Trials.
Ophthalmology
; 128(5): 706-718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33039401
6.
Inherited retinal diseases: Therapeutics, clinical trials and end points-A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 49(3): 270-288, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686777
7.
Optimal timing of imaging in gastric emptying scintigraphy for the detection of delayed emptying.
Hell J Nucl Med
; 24(3): 234-238, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954785
8.
Genetic Basis of Inherited Retinal Disease in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Families from the United Kingdom.
Ophthalmology
; 127(10): 1384-1394, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423767
9.
A patient with albinism and retinitis pigmentosa, a case report.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 34: 102068, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745847
10.
Leveraging Programmatic Collaboration for a Radiopharmaceutical Clinic.
Cancers (Basel)
; 16(7)2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38611074
11.
Cataract Surgery Outcomes in Retinitis Pigmentosa A Comparative Clinical Database Study.
Am J Ophthalmol
; 262: 34-39, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311153
12.
IQCB1 (NPHP5)-Retinopathy: Clinical and Genetic Characterization and Natural History.
Am J Ophthalmol
; 264: 205-215, 2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522724
13.
"Congenital Stationary Night Blindness: Structure, Function and Genotype - Phenotype Correlations in a cohort of 122 patients."
Ophthalmol Retina
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522615
14.
Fractal Changes of the Retinal Microvasculature in Syphilitic Uveitis.
Ocul Immunol Inflamm
; : 1-6, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324651
15.
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History in a Large Cohort of Female Carriers.
Am J Ophthalmol
; 261: 112-120, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977507
16.
RBP3-Retinopathy-Inherited High Myopia and Retinal Dystrophy: Genetic Characterization, Natural History, and Deep Phenotyping.
Am J Ophthalmol
; 258: 119-129, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806543
17.
Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal Dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 263: 1-10, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38364953
18.
Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes.
Prog Retin Eye Res
; 100: 101244, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278208
19.
Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Inherited Retinal Disease Patients from the United Kingdom.
medRxiv
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585957
20.
RPGR-Related Retinopathy: Clinical Features, Molecular Genetics, and Gene Replacement Therapy.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 13(11)2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188525