Detalles de la búsqueda
1.
Myasthenia gravis genome-wide association study implicates AGRN as a risk locus.
J Med Genet
; 59(8): 801-809, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400559
2.
Neuropathology-driven Whole-genome Sequencing Study Points to Novel Candidate Genes for Healthy Brain Aging.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 33(1): 7-14, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30681437
3.
European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS): protocol for two cohort studies to assess risk factors for tic onset and exacerbation in children and adolescents.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 28(1): 91-109, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982875
4.
Variant Ranker: a web-tool to rank genomic data according to functional significance.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 341, 2017 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28716001
5.
Functional analysis of a novel KLF1 gene promoter variation associated with hereditary persistence of fetal hemoglobin.
Ann Hematol
; 92(1): 53-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23161389
6.
FINDbase: a worldwide database for genetic variation allele frequencies updated.
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D926-32, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21113021
7.
Population-ethnic group specific genome variation allele frequency data: a querying and visualization journey.
Genomics
; 100(2): 93-101, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22659238
8.
PheWAS and cross-disorder analysis reveal genetic architecture, pleiotropic loci and phenotypic correlations across 11 autoimmune disorders.
Front Immunol
; 14: 1147573, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37809097
9.
Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome.
Transl Psychiatry
; 13(1): 69, 2023 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36823209
10.
Genetics of myasthenia gravis: a case-control association study in the Hellenic population.
Clin Dev Immunol
; 2012: 484919, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23049601
11.
A single nucleotide polymorphism in the HBBP1 gene in the human ß-globin locus is associated with a mild ß-thalassemia disease phenotype.
Hemoglobin
; 36(5): 433-45, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22943111
12.
Mice with inactivation of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (Aip) display complete penetrance of pituitary adenomas with aberrant ARNT expression.
Am J Pathol
; 177(4): 1969-76, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709796
13.
First report of Hb A2-NYU (HBD:c.39T>A) in the Hellenic population.
Hemoglobin
; 35(1): 91-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21250887
14.
The Polygenic Nature and Complex Genetic Architecture of Specific Learning Disorder.
Brain Sci
; 11(5)2021 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068951
15.
Association of rs11780592 Polymorphism in the Human Soluble Epoxide Hydrolase Gene (EPHX2) with Oxidized LDL and Mortality in Patients with Diabetic Chronic Kidney Disease.
Oxid Med Cell Longev
; 2021: 8817502, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040693
16.
Oxidative Stress Genes in Diabetes Mellitus Type 2: Association with Diabetic Kidney Disease.
Oxid Med Cell Longev
; 2021: 2531062, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34545296
17.
Variants in clock genes could be associated with lower risk of type 2 diabetes in an elderly Greek population.
Maturitas
; 152: 20-25, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34674804
18.
Clinical Profiles and Socio-Demographic Characteristics of Adults with Specific Learning Disorder in Northern Greece.
Brain Sci
; 11(5)2021 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34066805
19.
Genetic variation in CARD8, a gene coding for an NLRP3 inflammasome-associated protein, alters the genetic risk for diabetic nephropathy in the context of type 2 diabetes mellitus.
Diab Vasc Dis Res
; 17(6): 1479164120970892, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33164551
20.
Association between CUBN gene variants, type 2 diabetes and vitamin D concentrations in an elderly Greek population.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 198: 105549, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31770575