Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel de novo KMT2B variant in a Greek dystonia patient via exome sequencing genotype-phenotype correlations of all published cases.
Mol Biol Rep
; 48(1): 371-379, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300088
2.
Τhe Greek Variant in APP Gene: The Phenotypic Spectrum of APP Mutations.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830236
3.
Fahr's syndrome due to hypoparathyroidism revisited: A case of parkinsonism and a review of all published cases.
Clin Neurol Neurosurg
; 202: 106514, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529967
4.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy revisited: Genotype-phenotype correlations of all published cases.
Neurol Genet
; 6(3): e434, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582863
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