Detalles de la búsqueda
1.
Manipulating mtDNA in vivo reprograms metabolism via novel response mechanisms.
PLoS Genet
; 15(10): e1008410, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31584940
2.
RNase H1 promotes replication fork progression through oppositely transcribed regions of Drosophila mitochondrial DNA.
J Biol Chem
; 294(12): 4331-4344, 2019 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635398
3.
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors.
Ann Neurol
; 82(3): 317-330, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28856750
4.
Elevated mitochondrial DNA copy numbers in pediatric acute lymphoblastic leukemia: A potential biomarker for predicting inferior survival.
Pediatr Blood Cancer
; 65(3)2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29134740
5.
Leigh syndrome: Resolving the clinical and genetic heterogeneity paves the way for treatment options.
Mol Genet Metab
; 117(3): 300-12, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26725255
6.
Ciona intestinalis NADH dehydrogenase NDX confers stress-resistance and extended lifespan on Drosophila.
Biochim Biophys Acta
; 1837(11): 1861-1869, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25124484
7.
Screen for mitochondrial DNA copy number maintenance genes reveals essential role for ATP synthase.
Mol Syst Biol
; 10: 734, 2014 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24952591
8.
Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder mutation in SLC19A3 as a new cause of early-childhood fatal Leigh syndrome.
Brain
; 136(Pt 3): 882-90, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23423671
9.
Riboflavin-responsive oxidative phosphorylation complex I deficiency caused by defective ACAD9: new function for an old gene.
Brain
; 134(Pt 1): 210-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20929961
10.
It takes two to tango: The essential role of ER-mitochondrial contact sites in mitochondrial dynamics.
Int J Biochem Cell Biol
; 141: 106101, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34695569
11.
A hitchhiker's guide to mitochondrial quantification.
Mitochondrion
; 59: 216-224, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102326
12.
Whole exome sequencing reveals a homozygous C1QBP deletion as the cause of progressive external ophthalmoplegia and multiple mtDNA deletions.
Neuromuscul Disord
; 31(9): 859-864, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34419324
13.
Pathogenic SLIRP variants as a novel cause of autosomal recessive mitochondrial encephalomyopathy with complex I and IV deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1789-1795, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34426662
14.
Leigh syndrome: the genetic heterogeneity story continues.
Brain
; 137(Pt 11): 2872-3, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25344079
15.
Reply: Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 mutations is a treatable disease.
Brain
; 137(Pt 9): e296, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24878501
16.
Tfam Knockdown Results in Reduction of mtDNA Copy Number, OXPHOS Deficiency and Abnormalities in Zebrafish Embryos.
Front Cell Dev Biol
; 8: 381, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32596237
17.
A zebrafish model to study small-fiber neuropathy reveals a potential role for GDAP1.
Mitochondrion
; 47: 273-281, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30677530
18.
Intracellular vesicle trafficking plays an essential role in mitochondrial quality control.
Mol Biol Cell
; 29(7): 809-819, 2018 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29343549
19.
Whole Exome Sequencing Is the Preferred Strategy to Identify the Genetic Defect in Patients With a Probable or Possible Mitochondrial Cause.
Front Genet
; 9: 400, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30369941
20.
Selection and Characterization of Palmitic Acid Responsive Patients with an OXPHOS Complex I Defect.
Front Mol Neurosci
; 10: 336, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29093663