Detalles de la búsqueda
1.
Cardiomyopathy-associated mutations in the RS domain affect nuclear localization of RBM20.
Hum Mutat
; 41(11): 1931-1943, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32840935
2.
De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 19(23): 4595-607, 2010 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829228
3.
The novel desmin mutant p.A120D impairs filament formation, prevents intercalated disk localization, and causes sudden cardiac death.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(6): 615-23, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24200904
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