Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of SCA8, SCA10, SCA12, SCA36, FXTAS and C9orf72 repeat expansions in SCA patients negative for the most common SCA subtypes.
BMC Neurol
; 18(1): 3, 2018 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29316893
2.
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type X1 in an Argentinean family reveals independent GJB1/Cx32 mutations at the identical nucleotide position.
Mol Cell Probes
; 27(3-4): 118-21, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23384994
3.
Novel NUP98::ASH1L Gene Fusion in Acute Myeloid Leukemia Detected by Optical Genome Mapping.
Cancers (Basel)
; 15(11)2023 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296904
4.
Optical Genome Mapping Reveals and Characterizes Recurrent Aberrations and New Fusion Genes in Adult ALL.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980958
5.
Broad genomic workup including optical genome mapping uncovers a DDX3X: MLLT10 gene fusion in acute myeloid leukemia.
Front Oncol
; 12: 959243, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36158701
6.
bHLH Transcription Factor Math6 Antagonizes TGF-ß Signalling in Reprogramming, Pluripotency and Early Cell Fate Decisions.
Cells
; 8(6)2019 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31159500
7.
Excessive brain iron accumulation in spinocerebellar ataxia type 17.
Neurology
; 84(2): 212-3, 2015 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25583826
8.
Hereditary motor and sensory neuropathy caused by a novel mutation in LITAF.
Neuromuscul Disord
; 19(10): 701-3, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19541485
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