Detalles de la búsqueda
1.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
2.
Variant Library Annotation Tool (VaLiAnT): an oligonucleotide library design and annotation tool for saturation genome editing and other deep mutational scanning experiments.
Bioinformatics
; 38(4): 892-899, 2022 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791067
3.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
4.
Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans.
Am J Hum Genet
; 94(4): 574-85, 2014 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702954
5.
An inducible transgene expression system for zebrafish and chick.
Development
; 140(10): 2235-43, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633515
6.
Signalling from hindbrain boundaries regulates neuronal clustering that patterns neurogenesis.
Development
; 139(16): 2978-87, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22764046
7.
Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863274
8.
Optimized whole-genome CRISPR interference screens identify ARID1A-dependent growth regulators in human induced pluripotent stem cells.
Stem Cell Reports
; 18(5): 1061-1074, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37028423
9.
Rare genetic variants impact muscle strength.
Nat Commun
; 14(1): 3449, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301943
10.
The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function.
Nat Genet
; 55(6): 927-938, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231097
11.
Saturation genome editing of DDX3X clarifies pathogenicity of germline and somatic variation.
Nat Commun
; 14(1): 7702, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057330
12.
Morpholino artifacts provide pitfalls and reveal a novel role for pro-apoptotic genes in hindbrain boundary development.
Dev Biol
; 350(2): 279-89, 2011 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145318
13.
Differentiation of human induced pluripotent stem cells into cortical neural stem cells.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1023340, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36684426
14.
Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease.
Nat Genet
; 52(1): 40-47, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844321
15.
Contribution of retrotransposition to developmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4630, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604926
16.
Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders.
Science
; 362(6419): 1161-1164, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409806
17.
Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders.
Nat Neurosci
; 19(4): 571-7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26974950
18.
Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype and phenotype matching among 4,125 families.
Nat Genet
; 47(11): 1363-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437029
19.
Valproic acid silencing of ascl1b/Ascl1 results in the failure of serotonergic differentiation in a zebrafish model of fetal valproate syndrome.
Dis Model Mech
; 7(1): 107-17, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24135485
20.
Cardiovascular ephrinB2 function is essential for embryonic angiogenesis.
Development
; 129(6): 1397-410, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11880349
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