Detalles de la búsqueda
1.
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene.
Genet Med
; 26(3): 101041, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054406
2.
Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Am J Med Genet A
; 191(4): 995-1006, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36584346
3.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170830
4.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
5.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
6.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
7.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
8.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
9.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
10.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
11.
A recurrent missense variant in HARS2 results in variable sensorineural hearing loss in three unrelated families.
J Hum Genet
; 65(3): 305-311, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827252
12.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668673
13.
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 611-626, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730271
14.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
15.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
16.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
17.
Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability.
Hum Genet
; 136(7): 821-834, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28393272
18.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(1): 196, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304375
19.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311832
20.
Mutations in NEK8 link multiple organ dysplasia with altered Hippo signalling and increased c-MYC expression.
Hum Mol Genet
; 22(11): 2177-85, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418306