Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation.
J Med Genet
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871447
2.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839277
3.
The neurological core features of the infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease: A novel nonsense mutation in an Italian family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38874107
4.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37897416
5.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904184
6.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32281099
7.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070812
8.
Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel in-frame isoleucine deletion in peripheral myelin protein 2.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 102-106, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277537
9.
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1171-1179, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31167812
10.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients.
Neurodegener Dis
; 18(5-6): 310-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893702
11.
Alternative Splicing in the Human PMP22 Gene: Implications in CMT1A Neuropathy.
Hum Mutat
; 37(1): 98-109, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26486801
12.
Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1.
Hum Mutat
; 37(11): 1202-1208, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27492805
13.
Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 20(4): 415-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26307494
14.
TNFα induces the expression of genes associated with endothelial dysfunction through p38MAPK-mediated down-regulation of miR-149.
Biochem Biophys Res Commun
; 443(1): 246-51, 2014 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24299952
15.
Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a Southern Italy population.
J Peripher Nerv Syst
; 19(4): 292-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25429913
16.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38428336
17.
Case report: Episodic ataxia without ataxia?
Front Neurol
; 14: 1224241, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37965175
18.
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature.
Acta Myol
; 42(4): 113-117, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38406380
19.
Fast course ALS presenting with vocal cord paralysis: clinical features, bioinformatic and modelling analysis of the novel SOD1 Gly147Ser mutation.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(1): 144-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21929355
20.
A novel autosomal dominant GDAP1 mutation in an Italian CMT2 family.
J Peripher Nerv Syst
; 17(3): 351-5, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22971097