Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Profiling of Sodium Channels in Diabetic Painful and Painless and Idiopathic Painful and Painless Neuropathies.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175987
2.
Peripheral Ion Channel Gene Screening in Painful- and Painless-Diabetic Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806193
3.
Peripheral Ion Channel Genes Screening in Painful Small Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430572
4.
Hydropathicity-based prediction of pain-causing NaV1.7 variants.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 212, 2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892629
5.
A novel gain-of-function sodium channel ß2 subunit mutation in idiopathic small fiber neuropathy.
J Neurophysiol
; 126(3): 827-839, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320850
6.
Differential effect of lacosamide on Nav1.7 variants from responsive and non-responsive patients with small fibre neuropathy.
Brain
; 143(3): 771-782, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011655
7.
A gain-of-function sodium channel ß2-subunit mutation in painful diabetic neuropathy.
Mol Pain
; 15: 1744806919849802, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041876
8.
Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 342-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554136
9.
A novel SCN9A splicing mutation in a compound heterozygous girl with congenital insensitivity to pain, hyposmia and hypogeusia.
J Peripher Nerv Syst
; 23(3): 202-206, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29978519
10.
COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch.
Brain
; 140(3): 555-567, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073787
11.
Gain-of-function mutations in sodium channel Na(v)1.9 in painful neuropathy.
Brain
; 137(Pt 6): 1627-42, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24776970
12.
Gain-of-function Nav1.8 mutations in painful neuropathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(47): 19444-9, 2012 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23115331
13.
Small-fiber neuropathy Nav1.8 mutation shifts activation to hyperpolarized potentials and increases excitability of dorsal root ganglion neurons.
J Neurosci
; 33(35): 14087-97, 2013 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23986244
14.
The G1662S NaV1.8 mutation in small fibre neuropathy: impaired inactivation underlying DRG neuron hyperexcitability.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 499-505, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24006052
15.
Painful neuropathies: the emerging role of sodium channelopathies.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 53-65, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25250524
16.
Gain of function Naν1.7 mutations in idiopathic small fiber neuropathy.
Ann Neurol
; 71(1): 26-39, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21698661
17.
Small nerve fibres, small hands and small feet: a new syndrome of pain, dysautonomia and acromesomelia in a kindred with a novel NaV1.7 mutation.
Brain
; 135(Pt 2): 345-58, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22286749
18.
Functional profiles of SCN9A variants in dorsal root ganglion neurons and superior cervical ganglion neurons correlate with autonomic symptoms in small fibre neuropathy.
Brain
; 135(Pt 9): 2613-28, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22826602
19.
Ion Channel Genes in Painful Neuropathies.
Biomedicines
; 11(10)2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37893054
20.
Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 654-662, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781956