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1.
IL-37 requires the receptors IL-18Rα and IL-1R8 (SIGIRR) to carry out its multifaceted anti-inflammatory program upon innate signal transduction.
Nat Immunol
; 16(4): 354-65, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25729923
2.
Rad50-CARD9 interactions link cytosolic DNA sensing to IL-1ß production.
Nat Immunol
; 15(6): 538-45, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777530
3.
Long-Term Antibody Response to SARS-CoV-2 in Children.
J Clin Immunol
; 43(1): 46-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36121535
4.
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685964
5.
Phenotypic analysis of the pediatric immune response to SARS-CoV-2 by flow cytometry.
Cytometry A
; 101(3): 220-227, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34953025
6.
iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations.
J Proteome Res
; 20(9): 4366-4380, 2021 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34383492
7.
Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1732-1742, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29514280
8.
Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation and mitochondria architecture.
Hum Mol Genet
; 26(3): 538-551, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28062662
9.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25597510
10.
Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 285-296, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29404805
11.
Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria.
J Med Genet
; 52(3): 175-85, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25596310
12.
Novel pharmacological chaperones that correct phenylketonuria in mice.
Hum Mol Genet
; 21(8): 1877-87, 2012 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246293
13.
Innovative strategies to treat protein misfolding in inborn errors of metabolism: pharmacological chaperones and proteostasis regulators.
J Inherit Metab Dis
; 37(4): 505-23, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24687294
14.
Identification of a new fatty acid synthesis-transport machinery at the peroxisomal membrane.
J Biol Chem
; 287(1): 210-221, 2012 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045812
15.
The interplay between genotype, metabolic state and cofactor treatment governs phenylalanine hydroxylase function and drug response.
Hum Mol Genet
; 20(13): 2628-41, 2011 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21527427
16.
Reduced Humoral and Cellular Immune Response to Primary COVID-19 mRNA Vaccination in Kidney Transplanted Children Aged 5-11 Years.
Viruses
; 15(7)2023 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37515239
17.
Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy.
J Clin Invest
; 133(11)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37014703
18.
Pahenu1 is a mouse model for tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency and promotes analysis of the pharmacological chaperone mechanism in vivo.
Hum Mol Genet
; 19(10): 2039-49, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179079
19.
Specific CD4+ T Cell Responses to Ancestral SARS-CoV-2 in Children Increase With Age and Show Cross-Reactivity to Beta Variant.
Front Immunol
; 13: 867577, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35911689
20.
Varicella zoster virus ORF25 gene product: an essential hub protein linking encapsidation proteins and the nuclear egress complex.
J Proteome Res
; 10(12): 5374-82, 2011 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21988664