Detalles de la búsqueda
1.
Multisystem involvement, defective lysosomes and impaired autophagy in a novel rat model of nephropathic cystinosis.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2262-2278, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137071
2.
Novel CRYGC Mutation in Conserved Ultraviolet-Protective Tryptophan (p.Trp131Arg) Is Linked to Autosomal Dominant Congenital Cataract.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068917
3.
Atonal homolog 7 (ATOH7) loss-of-function mutations in predominant bilateral optic nerve hypoplasia.
Hum Mol Genet
; 29(1): 132-148, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696227
4.
Flicker electroretinogram in newborn infants.
Doc Ophthalmol
; 145(3): 175-184, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36199003
5.
A three-year longitudinal study of retinal function and structure in patients with multiple sclerosis.
Doc Ophthalmol
; 144(1): 3-16, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34705132
6.
The "Eyelet Sign" as an MRI Clue for Inflammatory Brown Syndrome.
J Neuroophthalmol
; 42(1): 115-120, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870947
7.
Homozygosity for a Novel DOCK7 Variant Due to Segmental Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 Associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) and Cortical Visual Impairment.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806387
8.
[Non-Organic Visual Loss in Children and Teenagers]. / Nicht organische Sehstörungen bei Kindern und Jugendlichen.
Klin Monbl Augenheilkd
; 239(4): 599-604, 2022 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35472815
9.
Confirmation of Ogden syndrome as an X-linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2546-2560, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075687
10.
Long-Range PCR-Based NGS Applications to Diagnose Mendelian Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546218
11.
[Acute Acquired Comitant Esotropia Type 2 - A Retrospective Analysis]. / Akut erworbene konkomitante Esotropie Typ 2 eine retrospektive Analyse.
Klin Monbl Augenheilkd
; 238(4): 504-509, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33930926
12.
Higher incidence of retinopathy of prematurity in extremely preterm infants associated with improved survival rates.
Acta Paediatr
; 109(10): 2033-2039, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31991001
13.
[Ocular Phenotype and Complications in Patients with Tuberous Sclerosis Complex (TSC)]. / Tuberöse-Sklerose-Komplex: Analyse des okulären Phänotyps und assoziierter Komplikationen.
Klin Monbl Augenheilkd
; 236(4): 462-468, 2019 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30763959
14.
Macular Corneal Dystrophy - Molecular Genetics as the Key in Treatment-Refractory Keratopathy.
Klin Monbl Augenheilkd
; 241(4): 398-401, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653268
15.
A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1382-91, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908622
16.
Prediction of ROP Treatment and Evaluation of Screening Criteria in VLBW Infants-a Population Based Analysis.
Pediatr Res
; 84(5): 632-638, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30188497
17.
Retinal Ganglion Cell Topography in Patients With Visual Pathway Pathology.
J Neuroophthalmol
; 38(2): 172-178, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29210928
18.
[Ciliopathies]. / Retinale Ziliopathien.
Klin Monbl Augenheilkd
; 235(3): 264-272, 2018 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29534263
19.
Characterization of two novel intronic OPA1 mutations resulting in aberrant pre-mRNA splicing.
BMC Med Genet
; 18(1): 22, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28245802
20.
Infantile hemangiomas with conjunctival involvement: An underreported occurrence.
Pediatr Dermatol
; 34(6): 681-685, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144051