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1.
Long-read sequencing unravels the complexity of structural variants in PRKN in two individuals with early-onset Parkinson's disease.
medRxiv
; 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746197
2.
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
PLoS One
; 11(2): e0148264, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26849574
3.
Heterogeneity and frequency of movement disorders in juvenile and adult-onset Niemann-Pick C disease.
J Neurol
; 261(1): 174-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178705
4.
Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations.
Neurology
; 81(21): 1810-8, 2013 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24153443
5.
Bilateral subthalamic nucleus stimulation in advanced Parkinson's disease: five year follow-up.
J Neurol
; 256(2): 225-33, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19242649
6.
Evidence for progressive changes in clinical presentation of myoclonus-dystonia.
Mov Disord
; 22(10): 1516-1517, 2007 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17486615
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