Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies.
Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753158
2.
SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63577, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421079
3.
Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835439
4.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
5.
Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene.
Neurogenetics
; 23(1): 27-35, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731330
6.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
7.
Identical EP300 variant leading to Rubinstein-Taybi syndrome with different clinical and immunologic phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2129-2134, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266289
8.
LAM Cells as Potential Drivers of Senescence in Lymphangioleiomyomatosis Microenvironment.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806041
9.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163737
10.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
11.
Saliva detection of SARS-CoV-2 for mitigating company outbreaks: a surveillance experience, Milan, Italy, March 2021.
Epidemiol Infect
; 149: e171, 2021 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325754
12.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
13.
Insights into the Role of the Microbiota and of Short-Chain Fatty Acids in Rubinstein-Taybi Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807238
14.
Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer predisposition.
Genet Mol Biol
; 44(3): e20200332, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358284
15.
Mutations in CREBBP and EP300 genes affect DNA repair of oxidative damage in Rubinstein-Taybi syndrome cells.
Carcinogenesis
; 41(3): 257-266, 2020 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504229
16.
Prevalence of Immunological Defects in a Cohort of 97 Rubinstein-Taybi Syndrome Patients.
J Clin Immunol
; 40(6): 851-860, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32594341
17.
Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 97(1): 3-11, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721174
18.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet
; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806792
19.
Insights into Mutation Effect in Three Poikiloderma with Neutropenia Patients by Transcript Analysis and Disease Evolution of Reported Patients with the Same Pathogenic Variants.
J Clin Immunol
; 38(4): 494-502, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770900
20.
Perthes disease: A new finding in Floating-Harbor syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(3): 703-706, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29383823