Detalles de la búsqueda
1.
An update on clinical presentation and responses to therapy of patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH).
Kidney Int
; 105(5): 1058-1076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38364990
2.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
3.
Precise variant interpretation, phenotype ascertainment, and genotype-phenotype correlation of children in the EARLY PRO-TECT Alport trial.
Clin Genet
; 99(1): 143-156, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040356
4.
Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
J Pediatr
; 199: 22-28.e6, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753540
5.
Mycophenolate Mofetil Therapy in Children With Idiopathic Nephrotic Syndrome: Does Therapeutic Drug Monitoring Make a Difference?
Ther Drug Monit
; 38(2): 274-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26488204
6.
Loss of kidney function due to proteinuria, common problem with a rare cause: Answer.
Pediatr Nephrol
; 35(9): 1627-1629, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162101
7.
Loss of kidney function due to proteinuria, common problem with a rare cause: Question.
Pediatr Nephrol
; 35(9): 1625-1626, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162102
8.
Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol
; 25(10): 2366-75, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700880
9.
Multicenter Long-Term Real World Data on Treatment With Lumasiran in Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1.
Kidney Int Rep
; 9(1): 114-133, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38312792
10.
Phenotypic Variability in Siblings With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 7(7): 1643-1652, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812281
11.
Renal and Skeletal Anomalies in a Cohort of Individuals With Clinically Presumed Hereditary Nephropathy Analyzed by Molecular Genetic Testing.
Front Genet
; 12: 642849, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34122504
12.
Early childhood height-adjusted total kidney volume as a risk marker of kidney survival in ARPKD.
Sci Rep
; 11(1): 21677, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737334
13.
Defibrotide for the Treatment of Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome Temporally Associated With Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in 2 Pediatric Patients.
J Pediatric Infect Dis Soc
; 9(5): 622-625, 2020 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32951037
14.
Severe neurological outcomes after very early bilateral nephrectomies in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
Sci Rep
; 10(1): 16025, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994492
15.
Clinical Characteristics and Courses of Patients With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease-Mimicking Phenocopies.
Kidney Int Rep
; 8(7): 1449-1454, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37441483
16.
Kidney stones in primary hyperoxaluria: new lessons learnt.
PLoS One
; 8(8): e70617, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940605
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