Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36996813
3.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
4.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36283405
5.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351433
6.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33991472
7.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
8.
Discovery of a novel homozygous SOD1 truncating variant bolsters infantile SOD1 deficiency syndrome.
Mol Biol Rep
; 51(1): 580, 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38668754
9.
A biallelic frameshift indel in PPP1R35 as a cause of primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 191(3): 794-804, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598158
10.
Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study.
Neuropediatrics
; 54(4): 225-238, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36787800
11.
Fetal left ventricular myocardial performance index measured at 11-14 weeks of gestation in fetuses with an increased nuchal translucency.
J Obstet Gynaecol Res
; 49(4): 1121-1128, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36691372
12.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
13.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
14.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
15.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35699517
16.
Expanding the genotypic and phenotypic landscapes of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (RCDP3) with two novel families, and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3229-3235, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35986576
17.
Study of ten causal genes in Turkish patients with clinically suspected maturity-onset diabetes of the young (MODY) using a targeted next-generation sequencing panel.
Mol Biol Rep
; 49(8): 7483-7495, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35733065
18.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471718
19.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276006
20.
An integrated clinical and molecular study of a cohort of Turkish patients with Marfan syndrome harboring known and novel FBN1 variants.
J Hum Genet
; 66(7): 647-657, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33483584