Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT.
Neurogenetics
; 24(2): 67-78, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633690
3.
The quality of life in children with spinal muscular atrophy: a case-control study.
BMC Pediatr
; 22(1): 708, 2022 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36503502
4.
A comprehensive study of mutation and phenotypic heterogeneity of childhood mitochondrial leukodystrophies.
Brain Dev
; 46(4): 167-179, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129218
5.
Novel homozygous frameshift variant in the ATCAY gene in an Iranian patient with Cayman cerebellar ataxia; expanding the neuroimaging and clinical features: a case report.
BMC Med Genomics
; 16(1): 226, 2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752557
6.
Neurologic Manifestations of Coronavirus Disease 2019 in Children: An Iranian Hospital-Based Study.
Arch Iran Med
; 26(3): 166-171, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543939
7.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 211-225, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776076
8.
Epilepsia Partialis Continua a Clinical Feature of a Missense Variant in the ADCK3 Gene and Poor Response to Therapy.
J Mol Neurosci
; 72(5): 1125-1132, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275351
9.
Follow-up of 25 patients with treatable ataxia: A comprehensive case series study.
Clin Case Rep
; 10(4): e05777, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474986
10.
Genetic Analysis of Forty MLPA-Negative Duchenne Muscular Dystrophy Patients by Whole-Exome Sequencing.
J Mol Neurosci
; 72(5): 1098-1107, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218518
11.
Primary and Secondary Microcephaly, Global Developmental Delay, and Seizure in Two Siblings Caused by a Novel Missense Variant in the ZNF335 Gene.
J Mol Neurosci
; 72(4): 719-729, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34982360
12.
Childhood Guillain-Barre syndrome in the SARS-CoV-2 era: Is there any causative relation?
Clin Case Rep
; 10(12): e6772, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36545550
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