Detalles de la búsqueda
1.
Syntaxin 4 is essential for hearing in human and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1184-1192, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355422
2.
Novel loss-of-function mutations in COCH cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 139(12): 1565-1574, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32562050
3.
A Missense Variant in HACE1 Is Associated with Intellectual Disability, Epilepsy, Spasticity, and Psychomotor Impairment in a Pakistani Kindred.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790209
4.
Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 243-247, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750527
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