Detalles de la búsqueda
1.
Interplay between probe design and test performance: overlap between genomic regions of interest, capture regions and high quality reference calls influence performance of WES-based assays.
Hum Genet
; 140(2): 289-297, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627054
2.
Leveraging the power of new molecular technologies in the clinical setting requires unprecedented awareness of limitations and drawbacks: experience of one diagnostic laboratory.
J Med Genet
; 56(6): 408-412, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30242101
3.
Genetic Variation in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 491-498, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217043
4.
Reinterpretation of sequence variants: one diagnostic laboratory's experience, and the need for standard guidelines.
Genet Med
; 20(3): 365-368, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29240080
5.
MTHFSD and DDX58 are novel RNA-binding proteins abnormally regulated in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 139(Pt 1): 86-100, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26525917
6.
Characterizing familial corticobasal syndrome due to Alzheimer's disease pathology and PSEN1 mutations.
Alzheimers Dement
; 13(5): 520-530, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27743520
7.
Hypermethylation of the CpG island near the G4C2 repeat in ALS with a C9orf72 expansion.
Am J Hum Genet
; 92(6): 981-9, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731538
8.
Coding mutations in SORL1 and Alzheimer disease.
Ann Neurol
; 77(2): 215-27, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25382023
9.
Rare coding mutations identified by sequencing of Alzheimer disease genome-wide association studies loci.
Ann Neurol
; 78(3): 487-98, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26101835
10.
Inbreeding among Caribbean Hispanics from the Dominican Republic and its effects on risk of Alzheimer disease.
Genet Med
; 17(8): 639-43, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394174
11.
Association of Dual-Task Gait Cost and White Matter Hyperintensity Burden Poststroke: Results From the ONDRI.
Neurorehabil Neural Repair
; 37(7): 434-443, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37269105
12.
Axial Impairment Following Deep Brain Stimulation in Parkinson's Disease: A Surgicogenomic Approach.
J Parkinsons Dis
; 12(1): 117-128, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-34602499
13.
Genetic and epigenetic study of ALS-discordant identical twins with double mutations in SOD1 and ARHGEF28.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(11): 1268-1270, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27154192
14.
Mutation analysis of CHCHD10 in different neurodegenerative diseases.
Brain
; 138(Pt 9): e380, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25833818
15.
The Intersection between COVID-19, the Gene Family of ACE2 and Alzheimer's Disease.
Neurosci Insights
; 15: 2633105520975743, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33283188
16.
ALU transposition induces familial hypertrophic cardiomyopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e951, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31568709
17.
Adopting High-Resolution Allele Frequencies Substantially Expedites Variant Interpretation in Genetic Diagnostic Laboratories.
J Mol Diagn
; 21(4): 602-611, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028938
18.
Genetic Diagnostic Testing for Inherited Cardiomyopathies: Considerations for Offering Multi-Gene Tests in a Health Care Setting.
J Mol Diagn
; 21(3): 437-448, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30731207
19.
An APOE-independent cis-eSNP on chromosome 19q13.32 influences tau levels and late-onset Alzheimer's disease risk.
Neurobiol Aging
; 66: 178.e1-178.e8, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29395286
20.
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease.
J Vis Exp
; (134)2018 04 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29683450