Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
2.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
3.
COL18A1 is a candidate eye iridocorneal angle-closure gene in humans.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3772-3786, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007336
4.
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(8): e70, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480796
5.
Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots.
Hum Genet
; 129(2): 141-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21063731
6.
Whole-Exome Sequencing Identifies Three Candidate Homozygous Variants in a Consanguineous Iranian Family with Autism Spectrum Disorder and Skeletal Problems.
Mol Syndromol
; 11(2): 62-72, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655337
7.
Bi-allelic Mutations in ALDH5A1 is associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency and severe intellectual disability.
Gene
; : 144918, 2020 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621952
8.
Investigation of Chromosomal Abnormalities and Microdeletion/ Microduplication(s) in Fifty Iranian Patients with Multiple Congenital Anomalies.
Cell J
; 21(3): 337-349, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31210441
9.
A novel splicing variant in FLNC gene responsible for a highly penetrant familial dilated cardiomyopathy in an extended Iranian family.
Gene
; 659: 160-167, 2018 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29551499
10.
Analysis of Copy Number Variations in Patients with Autism Using Cytogenetic and MLPA Techniques: Report of 16p13.1p13.3 and 10q26.3 Duplications.
Int J Mol Cell Med
; 5(4): 236-245, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28357200
11.
Identification of Chromosome Abnormalities in Subtelomeric Regions Using Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) Technique in 100 Iranian Patients With Idiopathic Mental Retardation.
Iran Red Crescent Med J
; 15(10): e8221, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24693374
12.
Chromosome abnormality rate among Iranian patients with idiopathic mental retardation from consanguineous marriages.
Arch Med Sci
; 7(2): 321-5, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22291774
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