Detalles de la búsqueda
1.
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3631-3645, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231680
2.
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1319-1329, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202296
3.
New Insights on Rotenone Resistance of Complex I Induced by the m.11778G>A/MT-ND4 Mutation Associated with Leber's Hereditary Optic Neuropathy.
Molecules
; 27(4)2022 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35209128
4.
Exogenous peptides are able to penetrate human cell and mitochondrial membranes, stabilize mitochondrial tRNA structures, and rescue severe mitochondrial defects.
FASEB J
; 34(6): 7675-7686, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32304340
5.
Mild phenotypes and proper supercomplex assembly in human cells carrying the homoplasmic m.15557G > A mutation in cytochrome b gene.
Hum Mutat
; 39(1): 92-102, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28967163
6.
Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(3): 182-190, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269267
7.
Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases.
Neurobiol Dis
; 114: 129-139, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486301
8.
Unravelling the Effects of the Mutation m.3571insC/MT-ND1 on Respiratory Complexes Structural Organization.
Int J Mol Sci
; 19(3)2018 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518970
9.
Mitochondrial metabolism and energy sensing in tumor progression.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1858(8): 582-590, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28213331
10.
Targeting estrogen receptor ß as preventive therapeutic strategy for Leber's hereditary optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6921-31, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26410888
11.
Different mtDNA mutations modify tumor progression in dependence of the degree of respiratory complex I impairment.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1453-66, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24163135
12.
The cytochrome b p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes.
Hum Mol Genet
; 22(11): 2141-51, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418307
13.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
Hum Mutat
; 35(8): 954-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863938
14.
Molecular mechanisms of superoxide production by complex III: a bacterial versus human mitochondrial comparative case study.
Biochim Biophys Acta
; 1827(11-12): 1332-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542447
15.
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.
Biochim Biophys Acta
; 1832(3): 445-52, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246842
16.
Use of bacterial photosynthetic vesicles to evaluate the effect of ionic liquids on the permeability of biological membranes.
Biochim Biophys Acta Biomembr
; 1866(3): 184291, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296218
17.
A computational study to assess the pathogenicity of single or combinations of missense variants on respiratory complex I.
Int J Biol Macromol
; 273(Pt 2): 133086, 2024 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38871105
18.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272025
19.
The effects of idebenone on mitochondrial bioenergetics.
Biochim Biophys Acta
; 1817(2): 363-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22086148
20.
A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1893-905, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21349918