Detalles de la búsqueda
1.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases.
Am J Hum Genet
; 101(4): 630-637, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965846
2.
High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Clin Genet
; 95(1): 177-181, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298622
3.
An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature.
Hum Mutat
; 37(12): 1354-1362, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27650058
4.
Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1375, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738032
5.
MED12 missense mutation in a three-generation family. Clinical characterization of MED12-related disorders and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103768, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31536828
6.
Noonan Syndrome: An Underestimated Cause of Severe to Profound Sensorineural Hearing Impairment. Which Clues to Suspect the Diagnosis?
Otol Neurotol
; 38(8): 1081-1084, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28742629
7.
An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1730-1738, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27460420
8.
The CD2 isoform of protocadherin-15 is an essential component of the tip-link complex in mature auditory hair cells.
EMBO Mol Med
; 6(7): 984-92, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24940003
9.
Discovery of a large deletion of KAL1 in 2 deaf brothers.
Otol Neurotol
; 34(9): 1590-4, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24232061
10.
Progressive hearing loss associated with a unique cervical node due to a homozygous SLC29A3 mutation: a very mild phenotype.
Eur J Med Genet
; 55(1): 56-8, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21888995
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