Detalles de la búsqueda
1.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet
; 103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453701
2.
A Gardos channelopathy associated with nonimmune hydrops and fetal loss.
Clin Genet
; 102(6): 543-547, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36031591
3.
Loss-of-function variants in ARHGEF9 are associated with an X-linked intellectual disability dominant disorder.
Hum Mutat
; 42(5): 498-505, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600053
4.
Novel interstitial 2q12.3q13 microdeletion predisposes to developmental delay and behavioral problems.
Neurogenetics
; 22(3): 195-206, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132911
5.
The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 462-467, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212369
6.
Autosomal recessive Treacher Collins syndrome due to POLR1C mutations: Report of a new family and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1390-1394, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957429
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>