Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of two novel mutations causing factor XI deficiency: A splicing defect and a missense mutation responsible for a CRM+ defect.
Thromb Haemost
; 99(3): 523-30, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18327400
2.
A novel factor XI missense mutation (Val371Ile) in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency.
FEBS J
; 274(23): 6128-38, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17971173
3.
A type II mutation (Glu117stop), induction of allele-specific mRNA degradation and factor XI deficiency.
Haematologica
; 90(12): 1716-8, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16330457
4.
First factor IX mutations in Albanian hemophilia B patients.
Am J Hematol
; 83(1): 88-9, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17985356
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