Detalles de la búsqueda
1.
Spondyloenchondrodysplasia in five new patients: identification of three novel ACP5 variants with variable neurological presentations.
Mol Genet Genomics
; 298(3): 709-720, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010587
2.
A novel variant in GNPNAT1 gene causing a spondylo-epi-metaphyseal dysplasia resembling PGM3-Desbuquois like dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2861-2868, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097642
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