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1.
Loss of the neural-specific BAF subunit ACTL6B relieves repression of early response genes and causes recessive autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(18): 10055-10066, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312822
2.
Motoneuron expression profiling identifies an association between an axonal splice variant of HDGF-related protein 3 and peripheral myelination.
J Biol Chem
; 295(34): 12233-12246, 2020 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32647008
3.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30100084
4.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188300
5.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586943
6.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
7.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
8.
Biallelic hypomorphic mutations in HEATR5B, encoding HEAT repeat-containing protein 5B, in a neurological syndrome with pontocerebellar hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 957-964, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824466
9.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
10.
Pathogenic ARH3 mutations result in ADP-ribose chromatin scars during DNA strand break repair.
Nat Commun
; 11(1): 3391, 2020 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636369
11.
Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly.
Nat Commun
; 11(1): 4038, 2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788587
12.
Author Correction: Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly.
Nat Commun
; 12(1): 1192, 2021 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33589599
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