Detalles de la búsqueda
1.
Association between causative mutations and response to PCSK9 inhibitor therapy in subjects with familial hypercholesterolemia: A single center real-world study.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 32(3): 684-691, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991937
2.
Genetic spectrum of familial hypercholesterolemia and correlations with clinical expression: Implications for diagnosis improvement.
Clin Genet
; 100(5): 529-541, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297352
3.
Changes in carotid stiffness in patients with familial hypercholesterolemia treated with Evolocumab®: A prospective cohort study.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 30(6): 996-1004, 2020 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402582
4.
Lipid profile and genetic status in a familial hypercholesterolemia pediatric population: exploring the LDL/HDL ratio.
Clin Chem Lab Med
; 57(7): 1102-1110, 2019 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710474
5.
Cerebrotendinous xanthomatosis, a metabolic disease with different neurological signs: two case reports.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1185-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225395
6.
Rare variants in PKHD1 associated with Caroli syndrome: Two case reports.
Mol Genet Genomic Med
; 10(8): e1998, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715958
7.
Case Report: Genetic Analysis of PEG-Asparaginase Induced Severe Hypertriglyceridemia in an Adult With Acute Lymphoblastic Leukaemia.
Front Genet
; 13: 832890, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35237305
8.
A case of Cerebrotendinous Xanthomatosis with spinal cord involvement and without tendon xanthomas: identification of a new mutation of the CYP27A1 gene.
Acta Neurol Belg
; 121(2): 561-566, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31875301
9.
Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103831, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883481
10.
A Real-World Experience of Clinical, Biochemical and Genetic Assessment of Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolemia.
J Clin Med
; 9(1)2020 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947532
11.
Characterization of two novel pathogenic variants at compound heterozygous status in lipase maturation factor 1 gene causing severe hypertriglyceridemia.
J Clin Lipidol
; 12(5): 1253-1259, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30172716
12.
Identification and in vitro characterization of two new PCSK9 Gain of Function variants found in patients with Familial Hypercholesterolemia.
Sci Rep
; 7(1): 15282, 2017 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127338
13.
Causative mutations and premature cardiovascular disease in patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia.
Eur J Prev Cardiol
; 24(10): 1051-1059, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28353356
14.
Correlation between low adenosine A2A receptor expression and hypercholesterolemia: A new component of the cardiovascular risk?
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1866(2): 158850, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33161070
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